Genética y Medicina Fetal

Genética y Medicina Fetal

Ofrecemos las pruebas diagnósticas de:

1. Sexaje Fetal en Sangre Periférica Materna: Esta prueba determina si el feto es masculino ó femenino en etapas tempranas de la gestación ( a partir de la semana 9), con un porcentaje de exactitud del 98%. La única norma a seguir es que si la mujer embarazada ha tenido un niño varón anterior en un lapso menor a dos años, la exactitud de la prueba disminuye a un 70%, ya que el 30% de las mujeres con gestaciones anteriores de fetos masculinos preservan ADN fetal por más de dos años. Esta prueba se realiza en suero materno. Es un simple exámen de sangre que se puede tomar con una muestra a cualquier hora del día.

2. FISH ó PCR (polimerase Chain Reaction) en Sangre Periférica, cordón umbilical ó restos abortivos: La Hibridización In Situ Fluorescente (FISH) ó el análisis por PCR con marcadores SRTs en sangre periférica, se realiza para determinar las cromosomopatías más frecuentes en infantes nacidos vivos, ó fetos gestantes a través de la toma de muestra de sangre periférica del bebé ó cordón umbilical y restos abortivos respectivamente. De igual manera se pueden determinar estas cromosomopatías de manera menos invasiva en la gestación temprana a través del estudio de eritroblastos fetales presentes en sangre periférica materna, a partir de la semana 10 de gestación. Esto nos da un screening prenatal de los cromosomas 21, 13, 18, X, Y y también de los cromosomas adicionales 16, 22 y 15 del feto con una precisión del 90%.

3. FISH y TOXO en líquido amniótico: Hibridización In Situ Fluorescente (FISH) en líquido amniótico y detección de Toxoplasma por Real Time PCR se realiza para determinar el sexo del feto (cromosoma X y Y), Cariotipo (cromosomas 13, 21, 18, X y Y) y Toxoplasma gondi en líquido amniótico.

4. Perfil de Ruptura de Membrana Prematura: este estudio permite detectar por PCR en tiempo real la presencia de Chlamydia trachomatis, Ureaplasma, Mycoplasma genitalium y Streptococcus agalactiae (beta hemolítico).

5. Fragmentación de ADN espermático: determina el porcentaje de ruptura en el material genético (ADN) del espermatozoide.

6. Microdeleción del cromosoma Y: se identifica por Reacción en cadena de Polimerasa por tiempo real (PCR) la presencia de deleciones puntuales en el cromosoma Y, específicamente en los genes DAZ (1 al 4) y USP9Y, ubicados en las regiones AZFc y AZFa.

7. Perfil OAT (oligoastenoteratozoospermia): permite detectar algunas alteraciones que afectan la fertilidad masculina como microdeleciones del cromosoma Y, FISH espermático y fragmentación de ADN espermático.

8. Tipificación para el virus del Papiloma Humano (VPH): detecta los genotipos 16. 18. 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58 y 59 por tiempo real (PCR).

Para mayor información o concertar una cita para uno de nuestros exámenes genéticos ofrecidos puede contactarnos por info@fertiaguerrevere.com.ve o a través de nuestro número master +58-212-9753060.



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